A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations
Rev. esp. patol
; 57(1): 64-66, ene.-mar. 2024. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-EMG-545
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)
ABSTRACT
Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)
Key words
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Full text:
1
Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Autopsy
/
Syndactyly
/
Rare Diseases
/
Fraser Syndrome
/
Fetal Diseases
/
Genetic Diseases, Inborn
/
Public Policy
/
Respiratory Tract Diseases
/
Respiratory Tract Infections
/
Shock, Septic
Type of study:
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Qualitative_research
Aspects:
Determinantes_sociais_saude
Limits:
Humans
/
Female
/
Male
/
Adult
/
Pregnancy
/
Aged
/
Infant
Country/Region as subject:
America do sul
/
Brasil
/
Europa
Language:
Es
/
En
/
Pt
Journal:
Rev. esp. patol
/
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
/
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
/
Enferm. glob
/
Gac. sanit. (Barc., Ed. impr.)
/
Med. oral patol. oral cir. bucal (Internet)
/
Rev. fitoter
Year:
2022
/
2023
/
2024
/
2021
Document type:
Article